外顯子檢測

外顯子組是個體基因組中直接參與蛋白質編碼的DNA區域的總和。人類外顯子組包括22,000多個基因的180,000多個外顯子,占整個人類基因組的1-2%。絕大多數已知的與疾病相關的基因變異都發生在外顯子或其調控區域。

全外顯子組測序技術是一種新型的基因組分析方法,可一次性對人類基因組中全部外顯子進行檢測,從而找到致病突變或與疾病相關的新基因。

與傳統測序技術相比,全外顯子組測序在迅速獲得所有外顯子區域的遺傳信息的同時,顯著降低了成本;與全基因組測序相比,它能夠在較短周期、較少數據量及實驗投入的基礎上有針對性地獲得大部分通過全基因組測序所獲得的信息,性價比高,是目前解釋遺傳性疾病致病病因最常用的方法。

全外顯子組測序技術已經在臨床上得到廣泛應用,包括遺傳病篩查。產前診斷、以及腫瘤突變位點檢測與靶向藥物選擇等。

適用人群

1)具有明確的遺傳病家族史的患者;
2)具有非典型性疾病特征的患者,且高度懷疑與遺傳相關;
3)已做過其他醫學檢測,但未查明病因的患者。

檢測意義

1)對上述疾病患者的確診提供依據;
2)可以在癥狀出現前確診患者,及時采取治療措施;
3)明確上述疾病攜帶者的基因攜帶情況;
4)檢測結果可以作為遺傳咨詢、生育指導的重要參考。